Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственная проблема, с которой можно жить

Болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное генетическое расстройство, связанное с нарушением обмена меди. Первые признаки болезни в начале двадцатого века описывал профессор Вильсон (Уилсон). Еще через полвека болезнь окончательно изучил российский ученый Коновалов. Он выделил ее типы, предложил дополнительное название – гепатоцеребральная дистрофия. Без лечения расстройство Вильсона может привести к циррозу, гепатиту, гемолизу и стать смертельным. Мужчины вчетверо чаще, чем женщины, сталкиваются с ним.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова

Это хроническое расстройство, при котором наблюдается постоянная интоксикация по причине нарушения метаболизма меди. Виновата во всем генетика. Предрасположенность к болезни Коновалова передается между близкими родственниками.

Медь в крови содержится в минимальном количестве – не более 24 ммоль/л. У беременных концентрация вещества может вырасти почти в два раза.

Органы человека
Когда содержание меди повышается из-за синдрома Вильсона, организм начинает откладывать ее во внутренние органы, что может обернуться расстройствами их функций.

Откуда берется редкое заболевание

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) передается по наследству от родителей детям аутосомно-рецессивным образом. То есть оба родителя должны носить «испорченный» ген. Но даже в таком семействе вероятность появления ребенка с дистрофией низка – не более 20%. Число случаев этой болезни составляет 10-25 на каждый миллион жителей планеты. Вероятность синдрома у новорожденных – приблизительно 1:30000.

Болезнь вызывается нарушением гена, отвечающего за синтезирование определенного белка. Этот белок и занимается метаболизмом меди. Ген называют «ATP7B», расположен он в тринадцатой хромосоме. Вариантов мутирования гена очень много (ученые насчитали около восьмидесяти). Наиболее опасными мутациями считаются те, которые провоцируют разрушение генома. Если происходят именно такие аномалии, болезнь протекает особо тяжко и остро.

Симптомы печеночной формы болезни Вильсона

Эта разновидность встречается чаще остальных – 75-85% случаев. Она приводит к печеночному циррозу или к гепатиту. Синдром Вильсона редко проявляется в младенчестве и в раннем детстве. Но иногда встречаются нестандартные варианты, когда отклонения начинаются в возрасте от 7-10 лет, и прогноз негативный. Симптомы болезни Вильсона-Коновалова в печеночном варианте:

  • Желтуха. Появляется после поражения клеток печени, синтезирующих желчь, что приводит к переизбытку вещества-билирубина. Кожные покровы человека с синдромом Вильсона становятся оранжевыми. Гепатолентикулярная дегенерация развивается с умеренной интенсивностью. Меняют цвет фекалии (обесцвечиваются), моча становится коричневой. Другие проявления (зуд, кожное раздражение) отсутствуют. Патология не зависит от возраста, может развиваться у подростков и взрослых.
  • Асцит – скопление воды в брюшине, из-за чего она увеличивается. Проявляется при значительном повреждении печени на последних стадиях генетического заболевания. Накапливаемая жидкость напоминает плазму крови. Постепенно она начинает давить на органы, окружающие печень, что приводит к дискомфорту, расстройствам ЖКТ, болям. Увеличенная брюшина напоминает наполненный водой пузырь и перемещается под воздействием силы притяжения.
  • Отечность – образуется после поражения почек, которым часто сопровождается синдром Вильсона. Отекают нижние конечности, а также руки, лицо. Особенно выраженной отечность становится утром и вечером.
  • Кровотечения – провоцируются снижением свертываемости крови. Любые порезы приводят к длительным кровотечениям и большим кровопотерям. Раны плохо заживают, на их месте остаются заметные шрамы.
  • Аменорея – отсутствие менструации. Женский симптом болезни Вильсона провоцируется избытком эстрогенов, которые печень, если она работоспособная, должна инактивировать.
Врач
Гепатоцеребральная дистрофия Вильсона может протекать с разной выраженностью симптомов, что зависит от ее тяжести и индивидуальных особенностей состояния здоровья.

Признаки нейропсихической формы

Эту разновидность болезни особенно сложно диагностировать. Ее путают с другими нервными расстройствами или нарушениями психики. Гепатоцеребральная патология Вильсона в нейропсихическом варианте проявляется так:

  • Возникает тремор тела – автоматические движения или беспричинное дрожание конечностей. Симптом бывает как постоянным, так и периодическим, развивается из-за поражения различных групп мышц.
  • Заболевший корчит гримасы. Изменение мимики происходит непроизвольно, человек не может себя контролировать.
  • Нарушается почерк – становится хаотичным, неразборчивым, размашистым.
  • Искажается речь – человек «проглатывает» звуки, выговаривает слова не полностью, очень неразборчиво. Расстройство провоцируется нарушением иннервирования нёба, языка, губ.
  • Наблюдается контрактура или мышечная ригидность (более поздние симптомы). Контрактурой называется ограничение подвижности суставов, ригидностью – чрезмерный мышечный тонус. Болеющему с синдромом Вильсона трудно совершать любые движения, особенно шевелить пальцами, крупными суставами конечностей.
  • Появляются отклонения психики (в 25% случаев). Особенно часто из-за патологии Вильсона развиваются психозы, депрессии, бред.

Свойственным для всех видов синдрома Вильсона считается симптом «кольцо Кайзера-Флейшера». Он наблюдается в 65% случаев и представляет собой кайму темного цвета на глазной роговице. Цветной ободок формируется из-за отложения в роговице меди.

Диагностические меры

Болезнь по сей день диагностируется при помощи стандартных мероприятий. С жалобами на нее нужно обращаться к гастроэнтерологу или гепатологу, так как именно печеночная форма встречается чаще всего. Дополнительно может потребоваться консультация невропатолога, офтальмолога, психотерапевта.

После осмотра нужно сдать анализ на медь, цинк и церулоплазмин (медь-содержащий белок в крови). Также рекомендуется пройти исследование мочи. Если полученных результатов будет недостаточно, дополнительно назначается биопсия печени.

Врач смотрит в микроскоп
Для окончательного подтверждения синдрома Вильсона надо сдать генетический анализ.

Опасность заболевания

Болезнь Вильсона – это опасное состояние, приближающее к хроническому гепатиту и циррозу, а также к поражению почек. Наиболее частые ее осложнения:

  • Гепатит фульминантный – особенно тяжелая патология, сопровождающаяся массовым некрозом печеночных тканей. Даже при запущенном вирусном гепатите клетки органа постепенно восстанавливаются самостоятельно. Фульминантная болезнь отличается отсутствием регенерации, может быстро привести к смерти.
  • Цирроз. Заболевание Вильсона приводит к фиброзу, когда здоровая печеночная ткань заменяется соединительной. Значительно нарушаются функции выведения токсинов, производства белков. Фиброз – начало цирроза.
  • Гемолиз – чрезмерно быстрое разрушение эритроцитов. Осложнение чревато анемией, приводящей к кислородному голоданию мозга.
  • Нефролитиаз. Отложения камней в почках нарушают их функциональность и негативно влияют на общее здоровье.

Как лечить

Терапия синдрома Вильсона комплексная. Подбирать ее может только лечащий специалист, самолечение малоэффективно и опасно. Лечение болезни Вильсона-Коновалова бывает консервативным либо хирургическим. Последний вариант заключается в пересадке печени и назначается в серьезных случаях. Проводят подобные операции только за рубежом.

Диета

Нужно употреблять исключительно те белки, которые легко усваиваются. Важно снизить содержание жиров в рационе, а также контролировать количество углеводов. Готовить пищу можно на пару, проваривать, запекать. Жареное, копченое, консервы, соления из рациона убираются. Диета при болезни Вильсона исключает продукты, содержащие медные соединения:

  • мясо птицы (утки, курицы);
  • колбасные изделия;
  • морские деликатесы;
  • орехи, бобы;
  • кофе;
  • грибы;
  • печенка;
  • сладкий перец;
  • минералка.

Основой рациона человека с болезнью Коновалова-Вильсона становятся овощи, крупы и фрукты. Правильное питание придется соблюдать постоянно.

Нет алкоголю
Строго противопоказана при этой болезни любая алкогольная продукция.

Препараты

Терапия болезни Коновалова-Вильсона способствует удалению медных отложений. Гепатолентикулярная дегенерация лечится такими лекарственными средствами:

  • Купренил и другие средства с пеницилламином улавливают медь и соединяют ее с веществами, которые выходят с мочой.
  • Унитиол – выводит токсины, укрепляет организм, устраняет последствия интоксикации.
  • Цинктерал – препараты с цинком насыщают организм недостающими для обмена веществ компонентами.
  • Тетратиомолибдат аммония – самый мощный медикамент для снижения концентрации меди. К сожалению, он пока находится на стадии клинических испытаний, поэтому врач его назначить не сможет.

Также рекомендуется принимать витаминные комплексы на основе витамина В, гепатопротекторные средства и сорбенты. Длительность терапии заболевания определяется индивидуально.

Пересадка печени

Когда болезнь Вильсона плохо поддается консервативному лечению и развивается в тяжелой форме, целесообразно провести операцию по пересадке пораженного органа. При положительном результате трансплантации у человека очень быстро улучшается самочувствие, достигнутый результат сохраняется надолго. В дальнейшем применяются препараты, подавляющие иммунитет, чтобы увеличить вероятность приживаемости печени.

Прогноз лечения

При своевременном лечении болезни Вильсона люди получают благоприятный прогноз на дальнейшую жизнь. Ситуация значительно ухудшается только в том случае, если имеется острая печеночная недостаточность с гемолизом.

Предупредить болезнь Вильсона практически невозможно. При ее наличии человеку рекомендуется ответственно подходить к лечению и постоянно контролировать свое здоровье. С такими генетическими нарушениями можно вполне нормально жить, качество жизни будет не хуже, чем у обычного человека. Главное – не пускать ситуацию на самотек.

Список источников
  • Зупанец И.А. Клиническая лабораторная диагностика: методы исследования: Учеб. пособие для студентов спец. «Фармацию», «Клин. Фармация», «Лаб. Диагностика» вузов /И.А. Зупанец, С.В. Мисюрова, В.В. Прописнова и др.; Под ред. И.А Зупанца – 3-е изд., перераб. и доп. – Харьков: Изд-во НФаУ: Золотые страницы, 2005. – 200с.; 12 с. цв. вкл.;
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

Adblock detector